Библиотека литературы Древней Руси. Том 2 (XI-XII века) - страница 14

Примером врожденной апластической анемии может быть анемия Фанкони. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу и из-за нарушения синтеза ДНК сопровождается множественными случайными поломками хромосом, эндоредупликацией генома и хроматидными обменами.

Клиническая картина. Болезнь проявляет себя рано. В клинике, наряду с нарушением кроветворения и связанной с ним анемией, может быть разной степени выраженности геморрагический диатез, объяснимый тромбоцитопенией, а также повышенная чувствительность к инфекциям из-за гранулоцитопении. Это проявляется на фоне различных дефектов развития скелета (микроцефалия, отсутствие лучевой кости и больших пальцев кисти, маленький рост), врожденной гипоплазии почек, гипогонадизма, гиперпигментации кожи и т. д.

Наиболее серьезными осложнениями апластической анемии являются инфекционные осложнения и геморрагический диатез, которые сильнее выражены при тяжелой форме болезни, и в первую очередь требуется их коррекция.

Лабораторная диагностика. Анализ крови обнаруживает анемию, тромбоцитопению и гранулоцитопению разной степени выраженности с увеличением относительного содержания лимфоцитов и, возможно, плазматических клеток. Анемия носит явный гипорегенераторный характер с уменьшенным количеством ретикулоцитов.

Пунктат костного мозга скудный и малоклеточный. В трепанатах костномозговые фрагменты бедны кроветворными элементами, и более трех четвертей их замещены жировой тканью. В большинстве участков мало и гранулоцитарных, и эритроидных, и мегакариоцитарных элементов, а доминируют лимфоциты и плазматические клетки. Вместе с тем могут встречаться места нормальной клеточности с выраженными лимфоидными фолликулами.

Диагноз анемии Фанкони предполагается при наличии в клинике отмеченных выше соматических нарушений, которые сочетаются с развитием панцитопении крови. Он подтверждается данными трепанобиопсии костного мозга, а также результатами его цитогенетического исследования, которые выявляют аплазию кроветворения и характерные для анемии Фанкони множественные нарушения хромосом. Решающим для постановки диагноза является анализ хромосом после культивирования клеток с диэпоксибутаном или митомицином С, которые вызывают в этих клетках множественные индуцированные мутации.

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими врожденными апластическими анемиями, в частности ассоциирующимися с врожденным дискератозом кожи, нарушением роста волос и ногтей. При этом могут быть еще телеангиэктазии на теле, наблюдаться резкое выпадение волос и нарушение потоотделения. У таких больных может быть и умственная отсталость, но хромосомные нарушения кроветворных элементов для них не характерны.

Лечение врожденной апластической анемии включает трансфузии эритроцитов и тромбоцитов и профилактическое введение десферала или эксиджада. В случае вторичной иммунизации больного на фоне гемотрансфузий могут быть использованы глюкокортикоиды и циклоспорин А. Некоторым больным может быть предложена спленэктомия. Однако радикальным способом лечения анемии Фанкони остается трансплантация костного мозга со всеми вытекающими из нее положительными и отрицательными последствиями.

Прогноз при этом заболевании тяжелый. Приблизительно у 20 % больных болезнь в течение 5 – 10 лет может трансформироваться сначала в МДС, а потом в острый нелимфобластный лейкоз.

Выделяют две формы приобретенных апластических анемий: миелотоксическую и иммунную.

Этиология. Появлению миелотоксической формы приобретенной апластической анемии способствуют: радиация, цитостатики, инсектициды, мышьяк, органические растворители и ДДТ. В то же время иммунный механизм повреждения костномозгового кроветворения просматривается при действии на клетки таких лекарств, как левомицетин, сульфаниламиды, некоторые уросептики и соли золота. Кроме того, он явно присутствует при возникновении апластической анемии у больных гепатитами (А, В и С), перенесших вирусную инфекцию Эпштейна – Барр, у беременных и т. д.