Госпитальная педиатрия - страница 8

Синдром MELAS (митохондриальная миопатия-энцефалопатия-лактат ацидоз, инсультоподобные эпизоды). Дебют между 6 и 10 годами. Симптомы: судороги, головная боль, рвота, анорексия, де-менция.

Синдром МЕRRF (миоклонус-эпилепсия и инфаркт мозга, RRF-волокна). Дебют – от 3-х до 63-х лет. Симптомы: миоклонус-эпилепсия, атаксия, деменция (из-за множественных инфарктов мозга), потеря слуха, мышечная слабость, ГКМП.

Синдром Барта. Дебют в 5–7 месяцев жизни. Симптомы: вес и рост на 3–5 центиля, задержка роста; отставание костного возраста на 1–2 года; скелетная миопатия; нейтропения; ГКМП, ДКМП.

Карнитиновая КМП. Дебют в 3–5 месяцев. Часто внезапная смерть из-за метаболического стресса. Симптомы: гипертрофия миокарда с дилатацией полости левого желудочка, фиброэластоз эндокарда, ЭКГ-гигантские зубцы Т (выше R) в левых грудных отведениях.

Гистиоцитарная КМП (дефицит цитохрома-В). Дебют – в 3 недели – 1 год. Чаще у девочек. Несмотря на лечение, погибают. Симптомы: тахиаритмии, фибрилляции желудочков, гипертрофия миокарда с дилатацией полости левого желудочка, фиброэластоз сердца.

КМП при дефиците П-комплекса цепи дыхательных ферментов. Дебют – после 9 лет. Симптомы: офтальмоплегия, энцефаломио-патия, атаксия, миоклонические подергивания, вторичный дефицит карнитина, лактат-ацидоз, ГКМП, ДКМП, АКМП.

Клинико-морфологическая классификация поражений перикарда (А. А. Терке, З. М. Волынский, Е. Е. Гогин).

1. Пороки развития перикарда (аномалии):

1) дефекты полные;

2) дефекты частичные;

3) дефекты отшнуровывания перикарда (дивертикулы и кисты).

2. Перикардиты:

1) острые (сухие фибринозные, экссудативные);

2) хронические (длительность – 3 мес.);

3) слипчивые (бессимптомный, сдавливающий, с нарушением функции ССС, но без явлений сдавления сердца);

4) экссудативные (с умеренным нарушением функции ССС, но без рубцового сдавления сердца);

5) экссудативно-сдавливающий.

3. Опухоли перикарда (пороки развития перикарда):

1) дефекты перикарда (полные и частичные);

2) дефекты отшнуровывания перикарда.

Эмбриогенез этих аномалий связан с нарушениями формирования перикарда на ранних стадиях развития (первые 6 недель).

К врожденным дефектам перикарда относят следующие.

1. Частичное левостороннее отсутствие перикарда 70 %. Осложняется образованием грыжи, ущемлением сердца в месте дефекта. Возникают боли в грудной клетке, одышка, обморочные состояния или наступление внезапной смерти. Лечение хирургическое – перикардиопластика.

2. Полное отсутствие перикарда проявляется симптомом «свободного сердца»: боли в области сердца, одышка, сердцебиение, иногда обмороки; при перкуссии необычная подвижность сердца, на левом боку смещается до аксиллярной линии, а при опущении головы перемещается вверх.

3. Частичное правостороннее отсутствие перикарда 17 %.

4. Врожденные отшнуровывания перикарда.

5. Перикардиальные кисты (нежные, тонкостенные образования, не спаянные с окружающими тканями и наполненные прозрачной жидкостью, – «ключевая вода», но она может быть кровянистой (при травме) и гнойной (при воспалении).

6. Дивертикулы перикарда – сообщения с полостью перикарда, могут быть широкими – напоминая по форме палец резиновой перчатки, или узкими, напоминая кисту, сообщающуюся с перикардом. Кисты и дивертикулы перикарда в детском возрасте протекают бессимптомно. Иногда могут наблюдаться боли и одышка. Для частичных дефектов перикарда нет прямых клинических и рентгенологических признаков, они обнаруживаются при сопутствующих заболеваниях.

Кисты перикарда. Кисты перикарда делятся на псевдокисты и осумкованные и многокамерные перикардиальные выпоты (появление которых обусловлено ревматическим перикардитом, бактериальной инфекцией (особенно туберкулезной), травмой и хирургическим вмешательством); эхинококковые кисты (возникают после разрыва таких кист в печени и легких).

Клиника: в большинстве случаев кисты не проявляются клинически и выявляются случайно при рентгенографии в виде гомогенных рентгеноконтрастных образований овальной формы, обычно в правом кардиодиафрагмальном углу. Жалобы на чувство дискомфорта в грудной клетке, одышку, кашель или сердцебиение, обусловленное сдавлением сердца. Для лечения врожденных и воспалительных кист применяются чрескожная аспирация и склерозирование этанолом. Хирургическое иссечение эхинококковых кист не рекомендуется.