Небелковая часть гемоглобина – «гем» – не синтезируется, а промежуточные продукты его синтеза – порфириногены, накапливаются. Они на свету превращаются в порфириты, которые при взаимодействии с кислородом воздуха образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у болеющих людей со временем кожа покрывается шрамами и язвами.