Знание-сила, 1999 № 11-12 (869,870) - страница 29

Но главное в ином. Мы смогли оценить время, прошедшее с момента появления этого человека. Чем больше времени пройдет, тем меньше участок ДНК/ сохраняющий одни и те же характеристики единственной хромосомы-предка. Оценивая этот размер, мы получили возраст примерно 2,5 тысячи лет. Хотя эта оценка весьма приблизительна, сама цифра вызвала неожиданное чувство приближающегося открытия чего-то нового.

Русские как этническая общность появились гораздо позже, да и славянская общность, частью которой мы себя считаем, еще только формировалась где-то в недрах европейского континента. Где же он жил, этот один из наших предков, не оставивший генетических следов на просторах Западной и Восточной Европы, но имеющий почти полтора миллиона потомков на территории России?

Наверное, вопрос так и остался бы для меня без ответа, если бы не разговор в одном из пабов Оксфорда. Моим собеседником был Кристофер Тайлер-Смит, изучающий генетическую историю с помощью анализа полиморфных участков Y-хромосомы. Его идеи оказались неожиданно созвучны нашим рассуждениям, а модель исследования значительно более удобной.

Y-хромосома не имеет в хромосомном наборе своей пары, и потому ей не с чем обмениваться генетическим материалом (здесь бывают локальные исключения, но не о них сейчас речь). Если бы не мутации, то эти хромосомы передавались бы неизменными от отца к сыну на протяжении всей истории человечества. Для большинства мест в Y- хромосоме частота мутаций исключительно низка, и поэтому последовательность ДНК даже у далеких друг от друга этнических групп различается очень незначительно. В сущности, известно буквально несколько точек, где наблюдаются такие различия. Во многих случаях, вероятно, один из вариантов возник когда-то однократно в виде мутации и получил распространение в определенных родственных этнических группах.

Однако существуют и другие участки в Y-хромосоме, где мутации происходят значительно чаще. К ним относятся так называемые микросателлитные повторы. Единицей такого повтора служит фрагмент, состоящий из двух, трех или четырех нуклеотидов. В тех районах хромосомы, где количество одинаковых повторов, идущих подряд, велико, вероятность возникновения мутации возрастает. Исследование маркеров, практически неизменных во времени, в сочетании с теми маркерами, которые способны мутировать, открывает возможности проникновения в историю народов.

На этом и следующих фотографиях: изображения участков ДНК, полученных различными способами.

Представим себе одну из типичных картин возникновения популяции. Небольшая группа людей, часто родственников, отселяется. Среди них, возможно, лишь один человек несет необычный редкий вариант Y-хромосомы, отличающийся от остальных одним нуклеотидом в определенном положении. Для этой хромосомы характерен определенный набор вариантов микросателлитных повторов. Но проходит время, популяция увеличивается, группа растет, растет и число потомков человека с редкой мутацией, и хромосом, содержащих эту точковую мутацию также становится больше (хотя, возможно, их доля и не возрастает). Однако со временем в хромосомах, маркированных этой мутацией, начинают накапливаться и мутации в микросателлитных повторах. Их накопление – как перетекание песчинок в песочных часах – может служить мерой времени. Таким образом можно изучить историю потомков одной хромосомы – той, в которой когда-то произошла редкая точковая мутация.

Однако прежде, чем эта идея получила практическое воплощение, произошла еще одна встреча – с Эльзой Камильевной Хуснутдиновой, заведующей лабораторией молекулярной генетики Уфимского научного центра.

Эта лаборатория давно занималась исследованием генетических особенностей популяций Урала, и использование нового инструмента вызвало у нее большой интерес. Народы Урала представляли для этой работы особую ценность, поскольку у финнов – ближайших родственников некоторых этнических групп Урала, была обнаружена высокая частота Y-хромосом, содержащих замену ти миди на (Т-аллель) на цитозин (Ц-аллель) в определенном месте хромосомы, и эта замена не встречалась ни в других странах Западной Европы, ни в Северной Америке, ни в Австралии.